遗传性癫痫伴热性惊厥附加症既往称为全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+）。GEFS+为家族性遗传性癫痫综合征，发病年龄主要在儿童期和青少年期^[1]。家系成员的临床表型具有异质性，最常见的表型为热性惊厥（FS）和热性惊厥附加症（FS+），其次为FS/FS+伴肌阵挛发作、FS/FS+伴失神发作、FS/FS+伴失张力发作、FS/FS+伴部分性发作等^[2-4]。家族成员中有FS和FS+病史是GEFS+家系诊断的重要依据。部分患儿预后不良，甚至出现严重的表型即婴儿重症肌阵挛癫痫，又称Dravet综合征^[5]。导师马融教授采用疏风散热，豁痰止痉法治疗本病取得较好效果，兹介绍如下。

中医古典医籍中没有“遗传性癫痫伴热性惊厥附加症”记载，根据其临床表现，可将其本病归属于中医学“惊风”、“痫病”范畴。元代曾世荣《活幼口议·小儿惊风痰热四证》曰：“小儿有热，热盛生痰，痰盛生惊，惊盛作风，风盛发搐……有退热而愈者，有治惊而愈者，有截风而愈者，有化痰通关而愈者，皆是依证用药。”小儿急惊风，反复发作，未得根除，风邪与痰浊内伏，阻塞心窍，横窜经络，可以续发为痫证。如明代万全《幼科发挥·急惊风变证》亦云：“心主惊, 惊久成痫, 盖由……使急痰停聚, 迷其心窍。”马融教授根据GEFS+以惊风起病，外感（有热或无热）为发作诱因，发作类型多为全面性强直-阵挛发作，明确的热性惊厥和（或）癫痫家族史的发病特点，认为本病属于中医“热痫”，病变部位在肺，常涉及心肝。病理因素主要责之于“风”、“热”、“痰”，病机关键在于每因外感风热，外风引动内风，触动夙痰，风痰上涌，内蒙心窍，外闭经络。

1 GEFS+的病因病机分析 1.1 GEFS+病因责之于外感六淫与先天禀赋不足 1.1.1 风热之邪为痫病发作的诱因，亦为后天病因

1）外感风热作为诱因：中医理论认为，肺主宣发，主一身之表。而小儿肺脏娇嫩，卫外不固，易感受六淫之邪。《诸病源候论·小儿杂病诸候·风痫候》云：“风痫者，由乳养失理，血气不和，风邪所中，或衣厚汗出，腠理开，风因而入。”六淫邪气可以是单一的邪气伤人，亦可几种邪气夹杂伤人。风为百病之长，凡寒、湿、燥、热诸邪多依附于风而侵犯人体。小儿为纯阳之体，六气易从火化，故风热之邪是小儿痫病发作的主要诱发因素。马融教授进一步发现，患儿外感风热临床表现各异，如有些患儿以发热为主，有些患儿以鼻塞、流涕、咳嗽为主，但皆可诱发痫病发作。马教授认为上述情况与风邪、热邪孰轻孰重有关。以发热为主，热邪重于风邪；以鼻塞、流涕、咳嗽为主，风邪重于热邪。2）外感风热作为病因：《活幼新书·卷中·痫证》云：“阳痫者，因感惊风三次发搐，不与去风下痰……所谓惊风三发便为痫。”金代刘完素《素问玄机原病式》云：“外感瘟疫邪毒，化热化火，火盛生风，风盛生痰，风火相煽，痰火交结，可引发惊风。惊风频作，未得根除，风邪与伏痰相搏，进而扰乱神明，闭塞经络，癫痫乃发。”小儿反复感受六淫之邪，化热灼津炼痰，风热之邪与痰浊胶结为祸而致痫。

1.1.2 禀赋不足为先天病因

父母体质较差，肾气不足，或妊娠期间孕妇调养失宜，致使胎儿先天不足，夙痰内伏，遇风则发。如《慎斋遗书》云：“系先天之元阴不足，以致肝邪克土伤心。”现代医学研究发现：GEFS+是一个以家族为整体进行诊断的癫痫综合征，是儿童期发病的常染色体显性遗传病。GEFS +具有显著的表型异质性和强大的遗传基础，不完全外显，也具有遗传异质性^[6-7]。

1.2 GEFS+病位在肺，常涉及心肝

叶天士《温热论》云：“温邪上受，首先犯肺，逆传心包。”《小儿药证直诀》云：“心主惊。实则叫哭发热，饮水而搐。”“肝主风，实则目直，大叫，呵欠，项急，顿闷。”肺主皮毛，司腠理开阖，开窍于鼻，外邪自口鼻或皮毛而入，客于肺卫。外邪由表入里，由卫及气，郁而化热化火，热甚生痰，痰甚逆传心包生惊，惊甚内陷厥阴生风，而作痫证。

1.3 GEFS+主要病理因素为风、热、痰 1.3.1 外风常与内风兼夹，内风常由外风引动

“外风”即“风邪”，是“六淫”之首，是机体外感疾病最重要的致病因素。“内风”是继发于热盛、阳亢、血虚、阴虚以及阳气亏虚等病理变化的基础上，表现为头晕眼花或肢体麻木、瘙痒，或震颤、瘈疭、抽搐等症状时的称谓。GEFS+外风常兼夹内风。《庄子·渔父》曰：“同类相从、同声相应，固天之理也。”阐述了“同气相求”理论。《黄帝内经》进一步发展了“同气相求”理论，有“风伤肝，暑伤心，湿伤脾，燥伤肺，寒伤肾”之论，指出特定的病邪作用于特定的脏腑，内风常由外风引动。

1.3.2 表热可转化为里热

小儿为纯阳之体，六气易从火化，发病容易，传变迅速，故小儿外感风热之邪易入里成为里实热证或者表里俱热证。

1.3.3 热盛生痰

百病多由痰作祟。人体水液的正常代谢，水谷精微输布，均赖肺的宣肃、脾的转运、肾的开阖及三焦、膀胱的气化来完成。小儿外感风热之邪，影响肺的宣肃功能，故出现咳嗽有痰。外邪进一步入里化热，蒸津炼液为痰。

1.3.4 风、热、痰相互搏结为害

在疾病的发生、发展过程中，各个病理因素并不是孤立存在的，往往是2种或2种以上的病理因素同时存在的过程。小儿外感风热之邪，肺宣发不利则生痰热；外邪可入里化热，热邪灼津炼液则进一步生痰热；外风引动内风，风痰上扰则痫作。正如清代·沈金鳌《幼科释谜》有云：“热甚生痰，痰甚生惊，惊甚生风，风甚发搐。”

2 GEFS+的治则治法

马融教授根据“小儿肺常不足”及“小儿纯阳之体”的生理特点，结合“风为百病之长”、“同气相求”之传统中医理论，风-热-痰之间密切相关性以及临床发作特点，通过多年实践，提出“外感风热，外风引动内风，触动夙痰，风痰上涌，内蒙心窍，外闭经络”的病机，据此确立了“疏风散热，豁痰止痉”的治疗大法。对于热邪较重的患儿，治疗上应加强清热平肝，熄风止痉之功。对于风邪较重的患儿，治疗上应加强疏风散邪之功。

3 GEFS+的选方用药

临床上采用吴鞠通《温病条辨》银翘散化裁治疗。本方宗《黄帝内经》“风淫于内，治以辛凉，佐以苦甘；热淫于内，治以咸寒，佐以甘苦”之旨。马融教授认为本方不仅可以治疗外感热证，亦可以加减变化后用来治疗GEFS+表现诸症，意在以金银花、连翘疏风清热截断内外相引之机，添加石菖蒲、全蝎入肝经之药豁痰开窍、熄风止痉以治标。对于热邪加重的患儿，可加用羚羊角、钩藤等药；对于风邪较重的患儿，可加用防风、荆芥等药。

4 验案举例

患儿女性，9岁，2012年7月7日初诊。主诉：间断性意识丧失伴四肢抽搐5 a。现病史：患儿于11个月时因高热（T_max=41 ℃）出现口唇紫绀，四肢僵直抽搐，不伴流涎，持续约1 min，就诊于某医院，查脑CT、颅脑MRI示：正常。诊断：“高热惊厥”，予退热止痉治疗。后患儿分别于3岁、5岁，两次发热（体温均≥40 ℃）中出现发作，表现为：意识丧失，双眼右斜，口角流涎，四肢僵直，持续2~3 min内自行缓解，缓解后出现短暂性言语不利。近3个月间断出现3次无明显诱因发作，表现大致同前，或伴喉中异声。查脑MRI示：正常；查视频脑电图示：异常儿童脑电图。诊断：癫痫。予“丙戊酸钠口服液”口服，家长担心其不良反应未予服用。为求进一步诊治，故来本门诊。现症：患儿神清，反应可，纳可，寐安，二便调，舌淡红，苔白，脉平。既往严重疾病史：热性惊厥史；家族史：患儿父亲幼时有高热惊厥史。诊断：癫痫（强直-阵挛性发作）。辨证：脾虚痰阻，风痰上逆。治法：健脾豁痰，息风止痉。方药：涤痰汤化裁。太子参10 g，茯苓10 g，清半夏10 g，陈皮10 g，胆南星10 g，枳壳10 g，桔梗10 g，羌活10 g，川芎10 g，天麻10 g，白僵蚕10 g，钩藤10 g，煅龙骨10 g（先煎），煅牡蛎10 g（先煎），甘草6 g，全蝎6 g。28剂水煎服，每日1剂。2诊：药后发作次数较前增多（2次）。患儿因外感（无发热）发作，表现同前。现咳嗽，有痰，无发热、流涕不适，纳眠可，二便调。舌淡红，苔薄黄，脉浮数。辨证为风热痰动，风痰上逆。治法为疏风散热，豁痰止痉。方药为银翘散化裁。金银花15 g，连翘10 g，牛蒡子10 g，薄荷6 g（后下），桔梗10 g，枳壳10 g，莱菔子10 g，枇杷叶10 g，柴胡10 g，前胡10 g，紫苏子10 g，荆芥穗10 g，黄芩10 g，芦根15 g，甘草6 g，金果榄10 g，全蝎6 g，天麻15 g，生大黄5 g，石菖蒲15 g。28剂水煎服，每日1剂。3诊：药后患儿未见发作，无明显不适，舌淡红，苔薄白，脉平。期间外感发热亦未见发作，随症加减，随访至今，患儿坚持服用中药，癫痫未再发作，病情控制良好。

按：根据患儿以婴儿起病，每以外感高热或无热诱发全面性强直-阵挛发作，既往高热惊厥史，父亲高热惊厥家族史等特点，诊断为GEFS+。该患儿初用涤痰汤化裁未奏效。细查患儿每以外感诱发癫痫发作，高热惊厥既往史及家族史，2诊时咳嗽，有痰，舌淡红，苔薄黄，脉浮数等一派风热犯表之象。故换用银翘散疏风散热，豁痰止痉。方中重用金银花、连翘辛凉轻宣，透泄散邪为君药。薄荷、牛蒡子辛而性凉，疏散风热，解毒利咽。荆芥穗辛而微温，助君药宣散在表之邪，共为臣药。芦根、桔梗、金果榄清热利咽，化痰止咳；柴胡、黄芩、前胡、枇杷叶止咳化痰；枳壳、莱菔子、紫苏子以理气化痰；全蝎、天麻熄风止痉；石菖蒲化痰开窍醒神均为佐药。甘草为使，调和诸药，方证相符，药到病除。马教授认为GEFS+主要责之于痰、风、热3种病理因素，但对于某个患儿来讲，当辨风邪、热邪、痰邪之轻重。本患儿初用涤痰汤效差，换用银翘散后效显，说明此患儿以风邪、热邪较重，痰邪较轻。

5 小结

“疏风散热，豁痰止痉”治疗法是基于外风与内风的联系以及风-热-痰密切相关的思路上产生的。临床实践证明该法治疗GEFS+发作具有一定优势。目前现代医学常用丙戊酸钠等抗癫痫药物治疗，有一定的作用，但是长时间服用会出现药物不良反应、耐药和药物依赖等问题，而中医药治疗儿童癫痫取得良好的疗效，并具有少或无毒副作用、个体化治疗的特色优势，所以探索从疏风散热、豁痰止痉法论治GEFS+对于提高中医药治疗儿童癫痫的疗效具有重要意义。