肯尼迪病（KD）又称脊髓延髓肌萎缩症（SBMA），是一种X-连锁隐性遗传性运动神经元变性疾病，临床表现以下运动神经元损害为主，而无上运动神经元损害，常合并感觉障碍、雄激素不敏感表现和内分泌疾患^[1]。该病起病隐匿，病程长，临床症状不典型，实属临床罕见病，极易误诊为运动神经元疾病，基因检测（CAG≥35^[2]）为其诊断的金标准。且目前尚无确切治疗方法，姜黄素化物和醋酸亮丙瑞林正处于试验阶段^[3]。

赵晓峰教授为国医大师石学敏院士嫡传弟子，天津中医药大学第一附属医院主任医师，博士生导师，从事中医临床、科研工作30余年，擅长针灸治疗脑血管疾病及神经内科疑难杂病。笔者跟师临床学习，观察赵晓峰教授针灸治疗肯尼迪病1例，疗效显著，现报道如下。

1 典型病案

患者男性，50岁。初诊日期：2020年8月31日。主诉：进行性四肢无力10年，加重2年余。现病史：患者10年前无明显诱因出现双下肢无力，行走迟缓、不稳，步行较长时间后腰腿部重坠无力，休息后略可缓解，并逐渐出现上肢无力症状，伴全身肉跳，先后多次就诊于天津、北京三甲医院。查颅脑MRI示：未见明显异常；腰椎MRI示：L3~L5椎间盘轻度膨出，血清肌酸激酶（CK）明显升高；肌电图示：广泛神经源性损害；神经传导速度（NVC）示：双上肢周围神经源性损害（感觉纤维）；基因检测结果示雄激素受体（AR）基因第1外显子中CAG重复次数为48，结合其家族中母亲为病变基因携带者，弟弟为肯尼迪病患者，确诊为“肯尼迪病”。因患者拒绝西药治疗，间断于当地社区医院行针灸治疗，症状未见明显缓解。近2年肢体症状较前加重，运动耐力显著下降，为求进一步治疗遂就诊于天津中医药大学第一附属医院针灸科。刻下症：四肢无力，双下肢近端尤甚，蹲起不能，搀扶行走200 m后需休息，双上肢抬举不利及握力减退，伴姿势样震颤，时呛咳，无吞咽困难，无声音嘶哑，性功能正常，纳少，寐安，二便调，舌红，苔白微腻、脉弦细。查体：神志清晰，语言流利，双侧鼻唇沟对称，伸舌稍偏右，舌肌萎缩（右侧显著）及纤颤，悬雍垂稍偏右，咽反射减退。无男性乳房发育。双手大小鱼际肌、骨间肌、双侧上臂及肩胛带肌群、骨盆带肌群、臀大肌、股四头肌等远近端肌肉萎缩，双侧上臂及大腿可见明显肌束纤颤，双上肢姿势样震颤。双上肢肌力：近端4级，远端5级；双下肢肌力：近端4级，远端4级。四肢肌张力正常。双上肢腱反射对称减弱，双下肢腱反射消失，四肢病理征阴性。深浅感觉正常。辅助检查：CK：1655.4 U/L（正常值为30.0~200.0）。

西医诊断：肯尼迪病；中医诊断：痿证—窍闭神匿、阴阳俱虚。治以调神醒脑、补益脾肾、通督振阳。采用“醒脑开窍”针刺法及蟠龙刺法治疗。取穴：1）仰卧位：内关、人中、印堂、上星、百会、三阴交、极泉、尺泽、委中、肩髃、曲池、合谷、足三里、中脘、气海、阳陵泉、太溪、照海、太冲。2）俯卧位：天柱、风池、完骨、涌泉、华佗夹脊穴。操作：局部皮肤常规消毒后选用0.25 mm×40 mm毫针。1）仰卧位先按照“醒脑开窍”针刺法标准手法量学，先取内关，直刺13~25 mm，施捻转提插复式泻法1 min；再刺人中、印堂，人中向鼻中隔方向斜刺，印堂向鼻根方向斜刺，均进针8~13 mm，施轻雀啄泻法，以流泪或眼球湿润为度；继刺上星，沿皮平刺透向百会，施小幅度、高频率捻转补法1 min；三阴交沿胫骨内侧缘与皮肤成45°斜刺，进针25~40 mm，施提插补法；极泉在原穴循经下移25 mm，避开腋毛，直刺25~40 mm，施提插泻法；尺泽屈肘成120°，直刺25~40 mm，施提插泻法；委中仰卧直腿抬高取穴，直刺25~40 mm，施提插泻法，尺泽以前臂手指抽动3次为度，三阴交、极泉、委中皆以受术肢体抽动3次为度。余穴常规针刺，针刺深度13~40 mm，合谷、太冲采用泻法，其他穴采用补法。2）俯卧位先刺天柱、风池、完骨，针向喉结，进针25~40 mm，施小幅度、高频率捻转补法1 min；再刺华佗夹脊穴，施以蟠龙刺针法，在两个相邻棘突间隙旁开13 mm处取穴，从下向上在相邻棘突间隙左右交替针刺，诸穴均向脊柱45°斜刺8~13 mm，施平补平泻法，因该针法刺激量较大，若患者出现针刺放电感，可将针身稍稍退出或调整针刺方向，以患者舒适为宜；继刺涌泉，直刺13~25 mm，施提插捻转补法1 min。诸穴以患者局部酸麻重胀或术者针下沉紧为得气标准。其中气海、足三里采用温针灸，将2 cm左右艾条插在针柄上，艾条底端离皮肤2~3 cm，点燃施灸，每穴灸两壮；选取两组华佗夹脊穴接电针，用断续波刺激15 min，电流强度以患者耐受为度。除内关、极泉、委中穴行快针外，诸穴留针30 min。采用俯、仰卧位交替治疗，间隔1 d，每日1次，每周3次，12次为1个疗程。

预后：1个疗程后，患者自觉全身肉跳减轻，腰腿部重坠乏力症状缓解。继治疗2个疗程后，舌肌、双侧上臂及大腿处肌束纤颤明显减少，四肢尤其是下肢无力症状较前明显缓解，可搀扶行走500 m。本病缠绵难愈，需长期针灸治疗，定期跟踪远期疗效。

2 讨论

KD是一种罕见的迟发型X-连锁隐性遗传性运动神经元疾病，在1968年由Kennedy等^[4]首次报道。该病以缓慢进行性下运动神经元损害为主，表现为肢体近端肌无力、萎缩、震颤及真性延髓麻痹，查体可见反射减退或消失、感觉障碍，常合并男性乳房女性化、生殖功能低下等雄激素不敏感表现及血糖、血脂代谢异常等内分泌疾患。发病机制是位于Xq11~12的AR基因1号外显子N’端的一段CAG出现重复序列异常扩增^[5]，导致其编码的AR多聚谷氨酰胺链延长，致使突变AR与配体睾酮结合后异位至核内，造成突变AR蛋白在细胞核内积聚，其毒性作用和降解异常等机制最终导致细胞变性坏死^[6]。CAG重复序列数目与发病年龄呈负相关，而与临床症状、疾病严重程度之间的关系尚存在争议。目前KD尚无特效疗法，主要在于抑制雄性激素水平，而临床效果尚不明确。针刺被认为是对萎缩的失神经支配肌肉组织的一种良性刺激，通过改善其代谢状态、增加肌肉组织血氧供应、改善肌纤维缺氧状态，发挥微循环的调节作用。故适当针刺治疗可能缓解KD患者肌肉萎缩与无力症状，改善其生活质量。

本病属中医学“痿证”范畴，《素问玄机原病式·五运主病》记载：“痿，谓手足痿弱，无力运行也。”赵晓峰教授根据患者症状体征，认为本病病位在筋脉、肌肉，与肝肾、脾胃、脑关系密切。本案患者先天肾精不足，肝肾亏虚，加之后天脾胃虚弱，气血津液生化乏源，以致神气亏损而使神伤，脑神失职，统领肢体运动功能失常，又因神伤导致五脏失调，加重气血津液生化乏源，以致筋骨肌肉失养，肌肉软弱无力，消瘦枯萎，如《灵枢·本神》论：“神伤则恐惧自失，破脱肉……”且患者患病近10年，脏腑俱虚，气血精液不足，阴不制阳，水不涵木，虚风内动，以致患者筋惕肉瞤，肌束纤颤。结合舌脉，提出调神醒脑、补益脾肾、通督振阳治法。《灵枢·本神》曰：“凡刺之法，必先本于神。”治疗时当先从治神入手，故采用“醒脑开窍”针刺法，通过调神醒脑来调节全身机能，使神旺而速效。内关为八脉交会穴之一，且属手厥阴心包经络穴，又通阴维脉，《灵枢·平人绝谷》云：“血脉合利，精神乃居。”故针之可理血养心、醒脑宁神；人中为督脉与手足阳明经之会穴，可调泻督脉、健脑调神，配印堂、上星、百会可共奏调脑神、益精髓之功，又能通调十二经脉之气，平衡阴阳、畅达气机；三阴交为足三阴经气血交会之处，为调补气血、滋补肝肾之要穴；极泉、尺泽、委中疏通经络，激发四肢经气，加强脑神对肢体调控。“治痿独取阳明”，选取多气多血手足阳明经的肩髃、曲池、合谷、足三里，配以任脉上的气海、中脘以健脾益气，充养气血生化之源；合谷、太冲合用，一阴一阳，一气一血，一升一降，可通调脏腑气血、畅达三焦气机；阳陵泉、太溪、照海补肾益精、强筋健骨；风池、完骨、天柱三穴联用可改善椎-基底动脉供血，以健脑养神、祛风通窍，缓解肌肉掣动；涌泉激发肾气、调神醒脑；夹脊穴内夹督脉，外贯足太阳膀胱经，与两条经脉经气相通，采用华佗夹脊穴蟠龙刺，配合电针可通督调神、运行气血、调和阴阳。局部辅以温针灸可达温通经脉、培元固本之效。且现代解剖学证实，夹脊穴下有脊神经的前支、后支和交感神经干，针刺夹脊穴可直接刺激脊神经根，改善神经根局部微循环、减少炎性因子刺激、促进受损神经细胞功能的修复和神经纤维再生，进而调节内脏、躯体感觉和运动功能，恢复机体神经、免疫等系统功能稳态，促进疾病康复。

综上，本病案主要采用“醒脑开窍”针刺法及华佗夹脊穴蟠龙刺治疗，以治神为核心，整体局部兼顾，气血阴阳共调，结合患者病情虚实辨证论治，疗效显著，值得临床进一步探究。